Многие качества человека определяются его геномом – то есть, суммой генетической информации. Некоторые физические особенности, такие как цвет глаз или строение тела, походка и манера смеяться, привычки, определённые черты характера – всё это запрограммировано в его геноме. Генетический код состоит из шести «букв». Каждая из них обозначает молекулу, которые, последовательно соединяясь друг с другом, образуют цепочку ДНК, а совокупность этих цепочек составляет геном.
Цепочки ДНК, взятые из клеток любого органа – горла, мозга, сердца, кожи – абсолютно идентичны. При этом гигантский код, насчитывающий 6 миллиардов знаков, складывается из различных комбинаций всего лишь четырех букв, так что, вообще-то, генетические коды всех людей на земле очень схожи между собой и совпадают на 99,9%. А оставшиеся 0,4% отвечают за различия между азиатом и европейцем, русским и азербайджанцем, между двумя азербайджанцами, двумя семьями, и даже двумя детьми в одной семье. Может показаться, что 0,4% — это очень мало, но в шести миллиардах ДНК-цепочек это означает разницу в 24 миллиона букв, и в зависимости от сходства или различия в их последовательности возникает физическое сходство или различие между людьми. Например, то, что девушка больше похожа на мать или отца, чем на других родственников отражено в последовательности этих букв. Это означает, что генетический код этой девушки больше схож с кодами ее родных братьев и сестер, чем двоюродных. А геном двоюродного брата, в свою очередь, ближе к геному этой девушки, чем геном влюбленного в нее сокурсника.
Как же получается, что в теле человека одни и те же цепочки ДНК формируют разные органы? В каждом отдельном случае активизируется тот или иной участок кода, производя нужные протеины и создает определённый орган. То есть, например, в ДНК-цепочке, находящейся в клетках глаза, «гаснут» части, связанные с почками или сердцем, и активизируются только те, что имеют отношение к глазам и производя соответствующие протеины, они и «строят» сам глаз.
Наряду с этим, многие гены и части генов, составляющие геном, либо вовсе не участвуют в процессе кодирования, либо участвуют лишь частично. Их называют «мусорной ДНК» и, как ни странно, геном человека на 70% состоит именно из них. Хотя некоторые из них все же играют определённую роль, но исследования последних лет показывают, что человек, действительно, впустую хранит в своих клетках эти мусорные ДНК, копирует их и передает следующим поколениям. «Мусор» этот накопился в геноме человека за сотни лет как побочный эффект эволюции.
Хотя биологи и генетики расходятся во мнении, давая определение мусорным генам и генным частям, однако нет сомнений, что они составляют как минимум 10-20% генома клеток человеческого организма.
Части мусорной ДНК, которую называют также псевдогеном, считаются самым очевидным побочным продуктом биологической эволюции. Опять же, странно, что человек хранит все эти ненужные гены наряду с нужными, копирует их при каждом делении клетки, носит в себе всю жизнь и передает потомкам. Согласно исследованию биолога Гарвардского университета Д. Хартла, псевдогены не только безо всякой надобности передаются из поколения в поколение, но численность их спустя определенное время сумела превысить численность нужных генов. Так происходит, потому что над этими генами не властен естественный отбор. Подобно тому, как в бумаге, произведенной из переработанного материала, присутствует куда больше всякого сора и щепок, нежели в бумаге произведенной непосредственно из древесины.
Отсюда возникает новый вопрос. Если человеческое тело – это совершенный механизм, призванный, в частности, верно и без искажений передавать генетическую информацию, то каким образом в этом теле может существовать столько бесполезных мусорных ДНК? Причины этой странности отчасти заключены в семантике, отчасти же – в слабом знании биологических систем. В Кембриджском словаре английского языка слово “perfection”, как и русское слово «совершенство» определяется примерно так: не имеющий никаких недостатков, идеальный. Кроме того, Кембриджский словарь дает еще одно значение этого слова – «полностью соответствующий задумке». Но ни одно из этих определений не может быть применимо к большинству природных процессов, особенно – к биологическим системам организмов высшего типа. К примеру, в процессе человеческого метаболизма часто случаются ошибки и сбои при копировании ДНК. Обычно организм может исправить эти ошибки, но иногда ему это не удаётся.
Согласно статье, опубликованной недавно в международном научном журнале “Cell”, возникновение остероартроза коленного сустава у некоторых людей после определенного возраста напрямую связано с генетическим кодом. В целом, считается, что колено сыграло одну из важнейших ролей в том, что человек, эволюционировав из обезьяны, довольно быстро встал с четверенек и стал передвигаться на двух ногах. Автор статьи, биолог-эволюционист Т. Капеллини пишет, что во время перехода к прямохождению суставы колена должны были подвергнуться таким генетическим изменениям, чтобы равномерно распределить от таза до ступней вес тела. Код, заложенный в геноме колена, не создавал никаких проблем для первых людей, и долгое время коленный сустав исправно выполнял свою функцию. Но по прошествии времени на фоне роста человеческой популяции и распространению людей по земному шару, произошла небольшая генетическая модификация, и коленная чашечка (надколенник) стала формироваться до подросткового возраста. Однако генетические изменения происходили стремительнее, чем модификация надколенника, не учитывая, что человек может прожить 50-60 лет. Значит, в геноме некоторых людей ген GDF5 подвергает их большему риску возникновения остеоартроза в пожилом возрасте.
Таким образом, биологические системы не совершенны, а, в лучшем случае, могут быть охарактеризованы английским словом “marvelous”, что по-русски означает – “удивительный” или “чудесный”. Ведь и в правду, человеческий геном, программирующий столько всего, от цвета глаз до манеры смеяться – это поистине удивительное, чудесное и загадочное явление.
